Сьогодні існує багато непорозумінь щодо причини та наслідки альбінізмуКоли люди бачать дитину з альбінізмом, вони, ймовірно, витріщаються, бо вона незвична для свого безпосереднього оточення. Ці діти часто мають проблеми з зором та висока чутливість до світла і надзвичайно чутлива шкіра. Багато людей навіть запитують батьків дітей з альбінізмом, чи справжній цей колір волосся.
Сьогодні все ще існує певна некомпетентність щодо цього питання, і в суспільстві навіть діти (і дорослі) можуть переживати негативні ситуації з жахливими конотаціями, пов'язані з їхнім альбінізмом. Дуже важливо, щоб суспільство розуміло труднощі, з якими людина з альбінізмом стикається щодня, і таким чином, вони зможуть зрозуміти і зрозуміти краще. Незалежно від того, чи є у вас дитина, яка страждає на альбінізм, чи знаєте ви дитину або дорослого, який страждає нею, вам слід пам’ятати про наступне.
Шаноблива мова та основні поняття
- Термін "альбінос" може завдати шкоди почуттям деяких людей, оскільки це посилює стигму. Їх найкраще називати "людьми з альбінізмом".
- Альбінізм це не інвалідністьДеякі люди з альбінізмом можуть мати інвалідність, таку як порушення зору, але сам альбінізм не є інвалідністю і не визнається таким.
- Альбінізм це не хвороба. Це генетичний стан, успадкований від обох батьків, навіть якщо батьки не мають альбінізму.
Що таке альбінізм і чому він виникає?
Термін «альбінізм» зазвичай стосується окошкірний альбінізм, група спадкових захворювань, при яких організм виробляє мало або взагалі немає меланінуМеланін визначає колір шкіри, волосся та очей, а також бере участь у розвиток та функція очей. Існує дві основні категорії: окулокутанний (ОКА), що впливає на шкіру, волосся та очі, а також очний (ОА), що здебільшого обмежується очима. При обструктивній анемії звужених артерій (ОКА) описані генетичні варіанти варіюються від OCA1 до OCA8 (аутосомно-рецесивний тип успадкування). При остеоартриті найпоширеніша форма успадковується через Х-зчеплену спадковість і вражає переважно чоловіків. Існують також рідкісні супутні синдроми, такі як Германський–Пудлак (кровотеча, синці та можливі проблеми з легенями або кишечником) або Чедіак–Хігасі (імунні та неврологічні розлади), які потребують спеціалізованого моніторингу.
Симптоми: шкіра, волосся, очі та зір
Ознаки можуть бути помітними при народженні або стати більш вираженими в дитинстві. Відтінок шкіри варіюється від дуже світлого до світло-коричневого залежно від сімейного походження; вплив сонця також може спричинити появу темних плям. веснянки, світлі родимки, лентигіни y легко опікиВолосся може випадати з від білого до коричневого і навіть жовтуватий або червонуватий у деяких штамах, і трохи темніє з віком. В очах брови та вії зазвичай світлі; райдужка може бути дуже світло-блакитний до коричневого і, через відсутність пігменту, світло проходить через райдужку, спричиняючи світлобоязньУ видінні це характеристики: ністагм (мимовільні рухи очей), косоокість, рефракційні помилки (міопія/гіперметропія), астигматизм, знижене сприйняття глибини, зв'язки зоровий нерв атипова та знижена гострота зору, яка в деяких випадках відповідає критеріям низького зору.
Діагностика та оцінка
Діагноз такий клінічні та офтальмологічний, оцінюючи пігментацію шкіри та волосся та іспит з сітківка та ямкаГенетичне тестування допомагає визначити тип, керувати доглядом та оцінювати ризик для сім'ї. З огляду на часті носові кровотечі, рецидивуючих гематом або інфекцій, бажано виключити супутні рідкісні синдроми. Ретельне спостереження з офтальмологія в ранні роки.
Щоденний догляд, фотозахист та лікування
Хоча ліків немає, основна увага приділяється захисту шкіра та очі та оптимізація зору. Для шкіри: Сонцезахисний крем широкого спектру дії (SPF 30 або вище) наносити повторно кожні 2 годиниодяг з УФ-фільтром, широкополі капелюхишукати тінь, уникати солярії та фотосенсибілізуючі препарати, коли це можливо, а також регулярні огляди у дерматології (Меланоми можуть мати рожевий або червонуватий колір, тому вони потребують ретельного спостереження.) Для очей: окуляри, сонцезахисні засоби або фотохромні лінзи, засоби для людей з вадами зору, такі як збільшувальні окуляри, монокулярні телескопи і висококонтрастні таблетки. У деяких випадках може допомогти хірургічне втручання зменшити ністагм або вирівняти косоокість.
- Вони можуть вести життя цілком "нормально"Людина з альбінізмом не має жодних фізичних чи психічних вад (якщо вони не пов'язані з ними), тому вона може досягати тих самих цілей, що й людина без альбінізму.
- Вони повинні використовувати сонцезахисні окуляри та сонцезахисний кремВони повинні вживати багато запобіжних заходів, оскільки сонячне світло впливає на їхній зір, а в них надзвичайно чутлива шкіра. Використання сонцезахисного крему буде недостатньо, і їм доведеться використовувати інші методи захисту шкіри від сонячних променів.
Шкільна, спортивна та психосоціальна підтримка
За належної підтримки більшість дітей з альбінізмом продовжують звичайне навчанняВони корисні: пільгове розміщення без відблисків, висококонтрастні матеріали, великий шрифт, коли це необхідно, копії нотаток або синхронізація з Цифрові дошки, збільшувальні склепіння, однорідне світло та додаткові рази на іспитах. Індивідуальний навчальний план допомагає координувати вчителі та родинаУ фізичному вихованні пріоритет великі кулі та контрастні кольори, а також такі види спорту, як плавання чи легка атлетика. На емоційному рівні доцільно практикувати реакції на незручні питання, сприяти соціальній участі та, за необхідності, вимагати Психологічна підтримкаЄ спортсмени та професіонали з альбінізмом, які є натхненними взірцями для наслідування, демонструючи, що це можливо виділятися в будь-якій галузі.
Соціальні дані, міфи та глобальна інформація
У деяких регіонах Африки на південь від Сахари поширеність вища та зберігається міфи та дискримінація, а також перешкоди для доступу до дерматології та офтальмології. Спеціалізовані організації працюють над навчання з питань охорони здоров'я в сільській місцевості та забезпечення сонцезахисним кремом для зниження ризику раку шкіри. Це є ключем до спростування хибних уявлень (альбінізм не заразна, не є прокляттям) та просувати освіта та обізнаністьСім'ї можуть отримати користь від генетичне консультування зрозуміти схему успадкування та варіанти відстеження.
Завдяки знанням, постійному захисту від сонця та добре скоординованій офтальмологічній та дерматологічній допомозі, якість життя Це може бути чудово. Повага до мови, візуальна та академічна підтримка, а також моніторинг шкіри мають значення для того, щоб кожна дитина з альбінізмом виросла безпечною, незалежною та з повними можливостями.
