Всесвітній день рідкісних захворювань та дитинство: вплив, виклики та підтримка сімей

Факт народження з рідкісним захворюванням часто посилюється реальністю соціального, медичного та інституційного нехтування.. Народитися з метелик шкіриНаявність рідкісного синдрому, такого як синдром Моркіо або Мебіуса, означає, перш за все, потребу в безперервна медична та фармацевтична допомогаспеціалізований та скоординований догляд, який не завжди охоплює всі потреби дитини чи дорослого.

Ще одним фактором, який слід враховувати, є емоційний і соціальний вплив Що означає для батьків отримати діагноз (або жити з його відсутністю) та зіткнутися з реальністю дитини, яка повинна боротися за життя більш інтенсивно, більш болісно, ​​де всі зусилля мають бути багатогранними? Сім'я практично за одну ніч стає вимушений експерт зі складного захворювання яка, незважаючи на часткове усвідомлення її можливої ​​еволюції, часто не має ліків чи ефективного лікування.

У програмі Mothers Today ми хочемо запросити вас обміркувати з нами цю проблемуНеобхідність надавати більше голосу, більше ресурсів та більше підтримки людям та дітям з рідкісними захворюваннями, особливо в рамках Всесвітній день рідкісних захворювань, ключовий день, щоб підкреслити цю реальність та вимагати рівності в охороні здоров'я.

Всесвітній день рідкісних захворювань: чому обрано саме цю дату

El Всесвітній день рідкісних захворювань Його святкують в останній день лютого, у дату, сповнену символізму. Лютий – це місяць, який відрізняється тим, що він коротший за інші, а у високосні роки він містить один додатковий день. Ця умова «різні» та нечасті Це робить його ідеальним символом для представлення рідкості цих патологій.

З цієї причини вшанування пам'яті відбувається 28 в лютому а у високосні роки, 29 в лютомуУнікальний день у календарі. Мета полягає в тому, щоб пов’язати унікальність дати з унікальністю тих, хто живе з цими хворобами, пам’ятаючи, що Це не просто цифри чи діагнозиале люди та сім'ї з життєвими історіями, мріями та конкретними потребами.

Оскільки цей день почали відзначати з ініціативи Європейська організація рідкісних захворювань (EURORDIS)Все більше країн, організацій охорони здоров’я, асоціацій пацієнтів та фахівців об’єднуються для організації кампаній, конференцій, інформаційних заходів та освітніх заходів. Їхня спільна мета — підвищення обізнаності, сприяння ранній діагностиці і покращити доступ до лікування та комплексної підтримки.

У багатьох місцях їх також просувають кампанії в соціальних мережахЗаходи в школах, освітлення будівель репрезентативними кольорами та зачитування інституційних маніфестів сприяють підвищенню обізнаності про реальність рідкісних захворювань. займати місце в громадському та політичному порядку денномуЦе важливо для здійснення реальних змін у дослідженнях, фінансуванні та дизайні послуг.

Такі організації, як Іспанська федерація рідкісних захворювань (FEDER)ALIBER (Іберо-американський альянс з питань рідкісних захворювань) та міжнародні мережі, що координуються EURORDIS, працюють над тим, щоб цей день втілився у життя… конкретні зобов'язання щодо рівності в охороні здоров'ясоціальна інтеграція та підтримка дітей з рідкісними захворюваннями. Кампанії зазвичай зосереджені на діагностичні бар'єри, складність доступу до лікування та соціальний вплив тисяч рідкісних захворювань, виявлених у всьому світі.

Рідкісні хвороби: бути колючкою в океані води

Ми вважаємо захворювання рідкісним, коли людина живе з недугою, розладом або патологією, яка вражає дуже невелику кількість населення.У Європі хворобу часто вважають рідкісною, якщо вона вражає менше ніж 1 з 2.000 людей, а в інших контекстах вона вважається рідкісною, якщо вона вражає менше ніж 5 з 10 000. Вони, так би мовити, крихітні колючки в, здавалося б, спокійних океанах.

Хоча кожне захворювання вражає небагато людей, разом вони являють собою серйозний виклик громадському здоров'юВ Іспанії оцінюється, що Мільйони людей живуть з рідкісним захворюванням.За оцінками, у світовому масштабі їх більше ніж [відсутнє число]. 300 millonesЗгідно з різними спеціалізованими джерелами, це означає, що, хоча термін «рідкісний» може означати щось ізольоване або анекдотичне, насправді йдеться про велика та різноманітна група.

Ці хвороби стають дуже особливими реаліями, що змушують сім'ї та медичну команду шукати взірців для наслідування, інформацію та спеціалізовану підтримку запропонувати найкращий можливий догляд тій дитині чи дорослому, який, понад усе, заслуговує на те, щоб насолоджуватися гарною якістю життя та рівними правами.

Щоб підвищити обізнаність про рідкісні захворювання, корисно врахувати деякі ключові факти, які допоможуть нам виміряти його реальний впливнабагато більший, ніж іноді вважається.

• Хоча на перший погляд може здатися винятковим чути про такі хвороби, як Синдром Ундіни або бульозний епідермоліз в цілому, Мільйони людей живуть з рідкісним захворюванням в світі
• Згідно з міжнародними оцінками, більше 300 мільйонів людей Вони можуть бути вражені якимось рідкісним захворюванням на планеті, і значна частина з них залишається без діагнозу або з неповними діагнозами.
• Хвороба, біль, ізоляція, страх та невизначеність Не лише постраждала дитина чи дорослий стикається з цими труднощами. Сім'ї також є продовженням цих пацієнтів, що значно посилює емоційний, соціальний та економічний вплив.
• Рідкісні захворювання зазвичай не проявляються одним симптомом або ураженою системою. Вони частіше супроводжуються... численні зміни та ускладненняОтже, а багатопрофільна допомога підтримувалися з часом: лікарі різних спеціальностей, фізіотерапевти, педагоги, психологи, логопеди, ерготерапевти, соціальні працівники…
• Складність діагностики, мінливість симптомів та брак інформації означають, що багато сімей живуть довго «Паломництво здоров’я» доки вони не знайдуть команду спеціалістів, яка розуміє клінічну картину та може їх підтримати.

Окрім суто медичного виміру, рідкісні захворювання є виклик для громадського здоров'я та систем охорони здоров'ятрадиційно зосереджені на поширених патологіях. У цьому контексті конкретне планування охорони здоров'я, координація між рівнями медичної допомоги та збір якісні епідеміологічні даніРеєстри населення є важливими, щоб запобігти тому, щоб ці пацієнти стали невидимими.

Розвиваються регіональні та державні установи та організації реєстри рідкісних захворювань Ці записи дозволяють нам краще зрозуміти, скільки людей постраждало, які їхні потреби та як планувати відповідні послуги. Вони є ключовими інструментами для розробляти політики рівності у сфері охорони здоров'я та забезпечити, щоб комплексна, безперервна та скоординована допомога справді досягала тих, хто її найбільше потребує.

Рідкісні захворювання у дітей

Якщо з нашої точки зору ми хочемо зосередитися саме на проблемах рідкісних дитячих захворювань, то саме через їх більша вразливість А оскільки в багатьох випадках, якщо вони не отримують належного догляду, необхідних ліків та соціальної підтримки від установ, Деякі з цих дітей не доживають до повноліття. або робить це із серйозними обмеженнями.

• Багато рідкісних захворювань є хворобами хронічні та дегенеративніЖиття цих дітей може поступово погіршуватися, характеризуючись болем, частими госпіталізаціями, соціальною ізоляцією та надзвичайно високими емоційними стражданнями для сімей, які бачать, як їхні діти не можуть отримати доступ до такої ж якості життя, як інші діти їхнього віку.
• У великій кількості випадків ці діти зрештою розвивають важкі порушення розвитку. що впливають на їхню моторну, когнітивну або сенсорну автономію, що передбачає значну потребу в підтримці для виконання основних повсякденних дій.
• При багатьох рідкісних захворюваннях, Лікувальних методів лікування немаєДоступні методи лікування є переважно паліативними або служать для уповільнення прогресування захворювання, зменшення ускладнень чи полегшення болю.
• Підраховано, що є від 6.000 до 8.000 рідкісних захворювань описано, хоча дані різняться залежно від джерел та використаної класифікації, і щороку описуються нові синдроми.
• Є діти, яким навіть не ставлять конкретний діагноз, оскільки в деяких випадках генетичні чи екологічні причини їхньої проблеми повністю невідомі, або ж поєднання симптомів ще не відповідає жодній описаній сутності.
• Близько 75% рідкісних захворювань вражають дітей у дитинстві або підлітковому віці, що робить цю вікову групу однією з найбільш уражених.
• Значний відсоток дітей з рідкісними захворюваннями помирає в перші роки життя, особливо при патологіях з дуже раннім початком, що підкреслює важливість раннє виявлення, дослідження та доступ до дитячої паліативної допомоги коли вони потрібні.
• Приблизно 80% рідкісних захворювань мають генетичне походження.Тобто, вони пов'язані зі змінами в одному або кількох генах чи хромосомах. Решта пов'язані з факторами навколишнього середовища, інфекціями, важкими алергіями або іншими механізмами, які досі погано вивчені.
• Багато з цих патологій проявляються протягом перших років життяЦе вимагає спеціальної підготовки команд педіатрії, неонатології та первинної медичної допомоги, щоб розпізнавати попереджувальні ознаки та розпочати діагностичний процес якомога швидше.

Вплив на дитинство є не лише фізичним чи медичним. Ці діти можуть зіткнутися дискримінація в шкільному середовищітруднощі із залученням до ігор та дозвілля, а також відчуття «іншості», що впливає на їхню самооцінку. Тому вкрай важливими є наступні: освітня підтримка, підвищення обізнаності серед однолітків і вчителів, а також співпраця між сім'єю та школою для адаптації ритмів, матеріалів та заходів.

У цьому контексті рівність у сфері охорони здоров’я та освіти стає важливою метою. Забезпечення того, щоб діти з рідкісними захворюваннями могли розвинути свій повний потенціал Незалежно від їхнього соціального становища, місця проживання чи складності діагнозу, ця мета узгоджується з основними міжнародними рамками прав дітей та сталого розвитку людини.

Найпоширеніші рідкісні захворювання у дітей

Серед широкого спектру рідкісних захворювань є деякі, які діагностуються відносно частіше. у дитячому віці і які потребують ретельного моніторингу з боку спеціалізованих команд. Багато з них є серйозними, хронічними та спричиняють високий ступінь інвалідності, що вимагає міждисциплінарний підхід це також включає сімейне та шкільне середовище.

• Анемія ФанконіЗазвичай діагностується у віці від 3 до 7 років і характеризується... дуже важка анемія Цей стан спричиняє значні проблеми розвитку, зокрема низький зріст, низьку вагу при народженні, вади розвитку кінцівок, маленьку голову та очі, а також втрату слуху тощо. Він вимагає ретельного моніторингу функції кісткового мозку та, в деяких випадках, трансплантації. Підхід має бути комплексним. гематологія, генетика, психологічна підтримка та рекомендації для сім'ї щодо репродуктивних ризиків та варіантів.
• Аміотрофічний бічний склероз (БАС) з початком у дитинствіХоча БАС частіше зустрічається у дорослих, існують його дитячі форми. Це захворювання нейродегенеративний нервово-м'язовий що тягне за собою великі страждання та прогресуюче зниження, з паралічем та втратою функції рухових нейронів. У дитинстві це пов'язано з складні потреби в дихальній, харчовій та руховій підтримціТому команди педіатричної реабілітації та паліативної допомоги є надзвичайно важливими.
• Хвороба ХантінгтонаЦе патологія з чітким генетичним компонентом, для якої, незважаючи на досягнення, ліків немаєЦе спричиняє рухові розлади, когнітивні обмеження, психіатричні симптоми та рухові проблеми, які можуть з’явитися в підлітковому віці (ювенільна хвороба Хантінгтона). Це вимагає нейропсихологічний нагляд тісний контакт, фізіотерапія, адаптована шкільна підтримка та емоційна підтримка для всієї родини.
• Виразковий коліт та хвороба КронаХоча на перший погляд вони можуть здаватися не такими вже й «серйозними», вони належать до Найбільш болісні та виснажливі аутоімунні захворювання кишечникаЦі стани належать до групи рідкісних дитячих хвороб. Вони можуть включати втрату ваги, затримку росту, хронічний біль у животі та потребу в імуносупресантах. Вплив на повсякденне життя дуже сильний, тому необхідний комплексний підхід. Харчовий та психологічний моніторинг конкретні, а також координація зі школою.
• Атаксія телеангіоектазіїЦе нейрошкірне генетичне захворювання, при якому спостерігається поєднання проблеми зі шкірою та центральною нервовою системоюЦі діти можуть демонструвати нестабільність ходи, проблеми з координацією, імунодефіцит та передчасно старіючий вигляд у дуже молодому віці. План лікування включає інтенсивна реабілітаціяспостереження за інфекціями та емоційна підтримка в умовах прогресуючої втрати автономії.
• Хвороба Німана-ПікаЛізосомна хвороба накопичення, яка є такою ж сумною, як і болісною. Вона характеризується накопичення жирових відкладень у різних органах, таких як мозок, печінка або селезінка. Дитина не розвивається з очікуваною швидкістю, може страждати від судом, труднощів з годуванням та проблем зі спілкуванням. Догляд зосереджується на покращити комфорт, безпечне харчування та альтернативні комунікаціїна додаток до використання будь-яких доступних терапевтичних можливостей.
• Бульозний епідермоліз: широко відомий як «Шкіра метелика»Це спадкове захворювання, при якому найменший дотик може спричинити появу ран і пухирів. Шкіра легко розривається, з'являються шрами, а в деяких випадках навіть вживання їжі може бути надзвичайно болісним, оскільки воно також уражає внутрішні слизові оболонки. Сім'ї потребують Спеціальна підготовка з догляду за ранами, захисту шкіри та знеболенняа також емоційна підтримка у труднощах повсякденного життя.

Це лише кілька прикладів із дуже широкої групи патологій, які в багатьох випадках мають спільну характеристику: Їм потрібен комплексний підхід, що поєднує медицину, реабілітацію, психологічну підтримку, освітні ресурси та соціальну підтримку.Кожен діагноз відкриває двері до різних викликів для дитини, її родини та фахівців, але в усіх випадках основоположним є наступне: координація між спеціалізованими центрами та місцевими службами щоб родина не почувалася самотньою перед обличчям складнощів подорожі.

Емоційний, соціальний та освітній вплив рідкісних захворювань

Життя з рідкісним захворюванням виходить далеко за рамки простого контролю фізичних симптомів. Воно передбачає зіткнення з складний емоційний процесЦе складний шлях як для постраждалої людини, так і для її родини. Він часто починається з клінічних підозр, включає численні аналізи, візити до різних спеціалістів, а іноді й роки невизначеності, перш ніж буде поставлено остаточний діагноз, якщо його взагалі буде поставлено.

Сім'ї можуть зіткнутися страх, почуття провини, гнів, смутокВідчуття несправедливості та виснаження виникає через тягар догляду та відсутність чітких відповідей. У багатьох випадках охорона здоров'я сприймається як фрагментована, і батьки відчувають, що вони повинні стати менеджери справ координувати призначення прийомів, лікування та освітню підтримку.

На соціальному рівні цифри показують, що значна частина людей, які живуть з рідкісними захворюваннями, постраждала дискримінація в таких сферах, як соціальні стосунки, школа, охорона здоров'я або повсякденне життяНерозуміння, стереотипи чи страх перед «невідомим» можуть призвести до ізоляції цих сімей, якщо не докладатимуться активних зусиль для задоволення їхніх потреб. обізнаність громади.

Освітнє середовище є важливою складовою. Багато дітей з рідкісними захворюваннями потребують адаптація навчальних програм, спеціальна підтримка або гнучкий графік роботиВчителі та команди консультантів можуть бути чудовими союзниками, якщо вони отримують достатню інформацію про хворобу, розуміють її наслідки та тісно співпрацюють з родиною та медичними працівниками.

Окрім академічної адаптації, важливо сприяти інклюзивне шкільне середовище де студенти з рідкісними захворюваннями можуть брати участь у заходах, іграх та проектах якнайкраще. Кампанії до Всесвітнього дня рідкісних захворювань часто пропонують матеріали для освітніх центрів, навчальні посібники та пропозиції щодо завдань, які допомагають пояснити різноманітність здоров'я маленьким дітям.

Рідкісні хвороби: про великі, забуті фармацевтичною промисловістю

Як пояснюють численні пацієнтські організації, складні симптоми кожної дитини чи дорослого посилюються медичним та соціальним середовищем, яке часто не знає про хворобуНе завжди є досвідчені спеціалісти, медичні бригади не мають усієї необхідної інформації, і в багатьох випадках сім'ї змушені жити у скрутному становищі. нескінченна подорож лікарень, лікарів та аналізів що не завжди є настільки задовільним чи переконливим, як їм хотілося б.

Одне з головних питань, що виникає, полягає в наступному: Чому існує так мало специфічних методів лікування цих патологій? Чому, незважаючи на науковий прогрес, так багато пацієнтів досі не мають ефективних варіантів лікування?

• Відсутність достатнього фінансуванняРідкісні захворювання вражають обмежену кількість людей, що змушує деякі великі фармацевтичні компанії вважати їх невигідними з суто економічної точки зору. Розробка т. зв. орфанні препарати (ліки, призначені для лікування дуже рідкісних захворювань) зазвичай потребують спеціальних стимулів та державної політики.
• Правові та адміністративні бар'єриУ деяких контекстах відсутність надійного правового забезпечення або чітко визначених національних стратегій перешкоджає генетичні дослідженняклінічні випробування та швидке схвалення нових методів лікування.
• Низькі інвестиції в дослідженняХоча біотехнологія та геномна медицина стрімко розвиваються, все ще існує дисбаланс між дослідженнями один спрямований на лікування поширених захворювань, а інший – на лікування рідкісних захворювань. Це затримує розвиток персоналізована та прецизійна терапія для тисяч пацієнтів.
• Висока вартість лікуванняОрфанні препарати часто мають дуже високі ціни через складність їх розробки. Це може призвести до проблем із справедливий доступособливо коли вони не включені до портфеля державних послуг або коли їхнє фінансування залежить від складних та тривалих адміністративних рішень.

Незважаючи на це, за останні роки досягнуто значного прогресу: було створено нові Довідкові центри та підрозділи Щодо рідкісних захворювань, участь була збільшена Європейські та міжнародні дослідницькі мережі та такі інструменти, як записи про конкретне населення щоб краще зрозуміти частоту та поширеність цих патологій.

Просування нових спеціальностей охорони здоров'я, таких як клінічна генетиката визнання дослідницький персонал У системах охорони здоров'я це ключові кроки у наближенні досліджень до клінічної практики. Завдяки цьому стає дедалі можливішим виявити специфічні мутаціїкраще зрозуміти природний перебіг багатьох захворювань та, в деяких випадках, перепрофілювати існуючі препарати для лікування дуже рідкісних захворювань.

Профілактика, якщо розуміти її в широкому сенсі, також відіграє ключову роль. Згідно з визначенням ВООЗ, Профілактика полягає не лише у запобіганні розвитку хворобиале зупинити його просування та пом'якшити його наслідки після встановленняУ сфері рідкісних захворювань це передбачає дії на трьох рівнях: сприяння рання діагностикамаксимально уповільнити прогресування захворювання та зменшити фізичний, психологічний та соціальний вплив.

Стратегії запобігання та забезпечення рівності пов’язані з глобальними рамками, такими як Цілі сталого розвиткуякі сприяють розвитку систем охорони здоров'я, здатних пропонувати комплексну, безперервну та скоординовану допомогу всім людям, включаючи людей з рідкісними захворюваннями. За такого підходу рідкісні захворювання перестають бути другорядною проблемою та стають показником соціальна справедливість та якість систем охорони здоров'я.

Роль медичних працівників та асоціацій пацієнтів

Медичні працівники, особливо ті, хто працює в педіатрії та неонатології, часто першими, хто виявляти попереджувальні знаки пов’язаних із можливим рідкісним захворюванням. Часто сім’ї виписують з лікарні без чіткого діагнозу, але вже з підозрою, що щось не так. У цьому контексті робота медсестер, лікарів та інших спеціалістів має вирішальне значення.

Окрім задоволення негайних медичних потреб, ці фахівці повинні пропонувати медична освіта для сімейнадання їм інструкцій щодо конкретного догляду, який знадобиться їхній дитині поза межами лікарні. Також важливо, щоб догляд ґрунтувався на етичних принципах благодійність, справедливість та повага до культурних та особистих цінностей кожної родини.

Команди охорони здоров'я, які найкраще реагують на рідкісні захворювання, – це ті, які працюють таким чином, що міждисциплінарний та скоординованийІнтеграція медичних спеціальностей, реабілітаційних служб, психічного здоров'я, соціальної роботи та координація з освітніми та громадськими ресурсами. Такий комплексний підхід знижує ризик дублювання тестування та покращує безперервність догляду та уникає значної частини емоційного навантаження на сім'ї.

З іншого боку, асоціації пацієнтів Вони відіграють незамінну роль. Їхній життєвий досвід, накопичений за роки підтримки людей з рідкісними захворюваннями, робить їх джерелом практичні та емоційні знання дуже цінно для нових сімей. Ці установи зазвичай пропонують групи підтримки, актуальна інформація, юридичні та соціальні консультації та інформаційно-просвітницькі заходи в школах, медичних центрах та громадських місцях.

Для фахівців співпраця з асоціаціями пацієнтів дозволяє покращити якість медичної допомогипередбачення конкретних потреб та розробка ефективніших шляхів направлення. Для сімей спілкування з іншими людьми, які пережили подібні ситуації, зменшує почуття ізоляції та полегшує доступ до ресурсів. зміцнює надію.

Що я можу зробити, якщо у мене є дитина або член сім'ї з рідкісною хворобою?

Найважливіше, коли ми отримуємо новину про те, що наша дитина, партнер або член сім'ї страждає на рідкісне захворювання, це спробувати поставити чітку мету в наших головахЗапропонувати йому найкращу можливу якість життя, боротися за його права, супроводжувати його день у день та робити його реальність видимою, щоб зробити свій внесок у розробку більш ефективних методів лікування та ресурсів для нього та для інших людей, рано чи пізно.

Спробуйте зосередитися на Живіть сьогоденням Зробити нашого сина щасливим у межах його можливостей, інтегрувати його в суспільство та сприяти його участі в спільній діяльності з іншими дітьми є надзвичайно важливим. Кожна спільна мить, кожна адаптована гра, кожен позитивний досвід мають значення. Посмішка сьогодні – це важко здобута емоціяІ це те, що варто розвивати щодня.

Також важливо не нехтувати турбота про себе в сім'їОсновним опікунам потрібен відпочинок, можливість висловлювати свої емоції та можливість звернутися за допомогою, коли це необхідно, щоб уникнути фізичного та емоційного вигорання. Звернення за психологічною підтримкою, участь у батьківських групах або використання послуг тимчасового догляду можуть суттєво змінити ситуацію.

Щось суттєве є мати підтримку установ, асоціацій та організацій спеціалізовані ресурси, де ви знайдете перевірену інформацію, юридичні та соціальні поради, освітні ресурси та, перш за все, мережу людей, які розуміють, через що ви проходите.

Тому не соромтеся враховувати ці адреси від організацій, що спеціалізуються на рідкісних захворюваннях, що може допомогти вам поглибити розуміння кожного стану та знайти служби у вашому регіоні:

• Орфанет Це багатомовний довідковий портал з рідкісних захворювань та ліків для лікування понад 6.000 станів. Він пропонує широкий спектр послуг, включаючи клінічні описи, ресурси для конкретних країн та посилання на експертні центри. orpha.net
• PubMed Він надає доступ до величезної бази даних наукових статей з біомедицини та медичних наук, з посиланнями на багато вільно доступного контенту, корисного для глибшого занурення в сучасні дослідження конкретного захворювання: ncbi.nlm.nih.gov
• ПІВНІЧ Національна організація з рідкісних захворювань (NOAD) – це некомерційна організація, яка займається допомогою людям, які страждають на рідкісні захворювання, надаючи інформацію, підтримуючи та просуваючи дослідження: rarediseases.org
• Інформаційний пошук про хвороби Це онлайн-інструмент пошуку та база даних ресурсів з генетичних захворювань, що поєднує сім'ї з інформацією та асоціаціями: geneticalliance.org
• Домашня довідка з генетики Він надає зрозумілу інформацію про сотні генетичних захворювань, задіяних генів та діагностичні тести, розроблені для сімей та пацієнтів: ghr.nlm.nih.gov

Окрім цих ресурсів, Всесвітній день рідкісних захворювань а супутні щорічні кампанії роблять доступними для громадськості навчальні матеріали, відео, відгуки та посібники для освітніх центрівПриєднання до цих кампаній шляхом обміну інформацією, участі в громадських заходах або підтримки організації може бути цінним способом перетворити ваш особистий досвід на колективний. джерело змін та солідарності.

Реальність рідкісних захворювань нагадує нам, що кожен діагноз має унікальну історію, і що за кожним симптомом стоять люди, сім'ї та фахівці, які щодня борються з труднощами. Зробити видимим, дослідити, супроводжувати та побудувати мережі підтримки Це важливі кроки, щоб ніхто не почувався самотнім на цьому шляху, і щоб слово «дивний» поступово перестало бути синонімом забуття і стало закликом до... спільна відповідальність та рівність у дитинстві.