Хоча ми всі чули про Синдром ДаунаЦе майже завжди здається нам чимось далеким, чимось, що трапляється лише зі старшими парами або тими, у кого це траплялося в родині. Правда полягає в тому, що це не потрібно Відсутність сімейного анамнезу або занадто старий вік означають, що коли пара дізнається про наявність у своєї дитини цього синдрому, їхній світ руйнується. Те, як повідомляється про цей діагноз, яка підтримка надається, та доступ до достовірної інформації будуть ключовими для їхнього благополуччя. емоційна адаптація сім'ї та майбутнє благополуччя дитини.
Що таке синдром Дауна?
Людина має генетичну наділу 46 хромосом, організовані попарно, у своїх камерах. Саме ці хромосоми визначають основні риси цієї людини: колір очей, зріст, певні здібності, а також схильність до захворювань спадковий. Коли з'являється дитина, яка має 47 хромосом, з 3 хромосомами замість 2 в 21, з'являється Синдром Дауна (трисомія 21). Ця генетична особливість визначає, що дитина матиме різний ступінь інтелектуальна інвалідність, деякі фізичні особливості характеристика і деякі супутні патології, фундаментальні проблеми та вади розвитку серцевіпорушення функції щитовидної залози, м’язова гіпотонія та підвищений ризик певних інфекцій.
Серед фізичні характеристики найчастіше зустрічаються трохи менша головапохилі очні щілини, сплощена перенісся, великий на вигляд язиккоротка шия і, в багатьох випадках, одинарна долонна складка (одна лінія, що перетинає долоню). Кисті рук і ступні зазвичай дещо малий ніж зазвичай, і через гіпотонію суглоби можуть бути більш гнучкими. Ви можете побачити деякі з цих особливостей на 4D-ультразвуках у цій статті про видимі ознаки на ультразвуковому дослідженні.
Ключовим аспектом синдрому Дауна є гіпотоніяТобто, нижчий за нормальний м'язовий тонус. Це може затримати деякі віхи розвиткутакі як підняття голови, сидіння, ходьба або перехід на тверду їжу. Ці етапи зазвичай досягаються шляхом дотримання та сама послідовність ніж в інших дітей, але дещо пізніше. Стимулююче середовище, терапія та підтримка сім'ї мають значний вплив. визначальний у тому, як вони досягаються.
Всупереч поширеній думці, не всі люди із синдромом Дауна мають однаковий ступінь когнітивні порушенняПевні труднощі з навчанням та мовою трапляються часто, але спектр широкий, і за належної підтримки їх можна досягти. хороший рівень автономності, інклюзивне навчання та соціальна інтеграція. Сьогодні відомо, що тривалість життя та якість життя Ситуація людей з трисомією 21 значно покращилася завдяки спеціалізованим медичним оглядам, програмам раннього втручання та зміні соціальних установок.
Психологічно людей з цим синдромом часто описують як щасливі, дуже ласкавий, С велика емоційна здатністьчутливі та, в багатьох випадках, зі спеціальними музичний сенсНеправда, що всі вони мають однаковий характер, але спостерігається, що коли вони відчувають себе прийнятими та стимульованими, у них розвивається багата особистістьз власними інтересами, смаками та проектами.
Окрім фізичних та когнітивних характеристик, фахівці зазначають, що діти із синдромом Дауна можуть мати й інші супутні захворюванняТакий як серцево-судинні проблемигіпотиреоз, порушення зору та слуху або підвищений ризик целіакії. Ось чому важливо організувати з перших місяців багатопрофільна медична команда (педіатр, нейропедіатр, кардіолог, спеціаліст з реабілітації, логопед, ерготерапевт…) для підтримки розвитку дитини та супроводу сім’ї.
Окрім медичного втручання, роль батьків у щоденна стимуляціяГра, мова та емоційна підтримка – це незаміннийПослідовність та прихильність у терапії суттєво впливають на розвиток дітей із синдромом Дауна, оскільки середовище, в якому вони ростуть Це один із факторів, що найбільше впливає на його розвиток.
Пренатальна діагностика
Під час завершення проекту перше УЗДПриблизно на 12-му тижні нам зроблять аналіз крові, щоб визначити біохімічні маркери (два основні гормони). Поєднання їх значень з дані ультразвукового дослідження і вік матері що відомо як потрійний скринінг або комбінований скринінг у першому триместрі. Цей тест пропонує статистичний ризик що наша дитина може мати синдром Дауна або інші трисомії, такі як синдром Едвардса.
Наразі він також доступний тести, що виявляють ДНК плода en материнська кров (неінвазивний пренатальний скринінг). Це високочутливі та специфічні тести, які без ризику для вагітності допомагають уточнити розрахунок індивідуальний ризикВажливо пам'ятати, що як комбінований скринінг, так і ці тести ДНК плода є скринінгові тести, недіагностичні: вони вказують на ймовірність, а не на певність.
Якщо ці тести показують, що є високий ризикМедична команда може рекомендувати інвазивний тест для підтвердження діагнозу, наприклад, амніоцентез або біопсія ворсин хоріона. Ці тести дозволяють безпосередньо вивчати хромосоми плода та пропонують остаточний діагнозОднак вони несуть ризик ускладнень, які необхідно детально пояснити.
В послідовні УЗД які систематично виконуються під час вагітності, також можуть з'явитися ультразвукові маркери (ознаки у дитини), які дозволяють спеціалісту підозрювати, що він може мати справу з дитиною з одним із цих синдромів. На цьому етапі якість спілкування лікаря та родини Це важливо: пояснення того, що означає ізольований маркер, які реальні ризики він передбачає, які варіанти доступні та які терміни прийняття рішень є розумними, допомагає зменшити тривогу.
Ризик
Зовнішній вигляд дитини із синдромом Дауна у більшості випадків є випадкова подія що може статися незалежно від віку матері. Незважаючи на це, було показано, що ризик появи синдрому Дауна збільшується з віком матері, особливо з 40 роківОднак, оскільки вагітностей більше у молодших жінок, значна частина дітей з трисомією 21 народжується у матерів молодшого віку. Якщо вам цікаво, що ймовірність наявності синдрому ДаунаІснують спеціальні ресурси, які допомагають це оцінити.
Мати а сімейна історія Це не означає автоматичного ризику повторного захворювання, хоча в деяких рідкісних випадках може збільшити ризик, і тому рекомендується проконсультуватися з лікарем. спеціаліст з генетикиУ будь-якому разі, ця довідкова інформація повинна які слід враховувати завжди оцінювати потребу в індивідуальному генетичному консультуванні.
Як з цим боротися
Коли дійдеш до остаточний діагнозПодружжя зазвичай здійснює досить тривалий цикл візитів до спеціалістів довгий і болючийХоча випробування проводяться без затримкиВи повинні почекати слушного моменту, щоб практикувати їх, а потім чекати на остаточні результатиПоки вони нарешті отримують новину, вони вже пережили дні тривоги y змішані почуття.
Це не час поспішатиВажливо знайти час, щоб спокійно подумати про реальні опціони Задавайте всі необхідні питання, коли вони з'являться. вирішувати знаючи ймовірне майбутнє що фахівці прогнозують для цієї дитини, але також вислухавши інші сім'ї, які вже пройшли через цей процес. Такі програми, як «Сім’ї, що слухають» Вони сприяють контакту між сім'ями, які щойно отримали новину, та тими, хто вже має дітей із синдромом Дауна, дозволяючи їм ділитися конкретний досвід, страхи та позитивні стратегії подолання.
Почуття які з'являються у парі, зазвичай дуже інтенсивний. Це нормально відчувати дезорієнтований і ошелешені, мають суперечливі емоції такі як смуток, любов, ніжність, розчарування, безнадія, провина чи гнів, а також нездатність створити Те, що нам щойно розповіли. Їх часто шукають. можливі причини і навіть відчувається відчуття винність через щось, що, на нашу думку, ми зробили або не зробили. Також можливо відчувати злий із собою або зі своїм партнером через те, як це сприймається, та перед новинами.
Все це є нормальний І важливо, щоб пара дозволила собі це відчути. Дала простір емоціям. вільно їх висловлюватиГарним початком може бути плач, розмова з людьми, яким довіряють, або з фахівцем. впоратися з ситуацієюФахівці з перинатальної психології та переживання горя пояснюють, що лише дозволяючи собі пройти через всі емоційні фази (заперечення, гнів, переговори, смуток, прийняття…) ми зможемо інтегрувати ту справжню дитину, яка приходить зі своїм власним ритмом та особливими потребами.
Можливості на майбутнє
Коли діагностика робиться певним чином дородовоїпара може вирішувати Продовження вагітності чи її переривання залежить від чинного законодавства та системи цінностей. Обидва рішення є дуже складно А іноді, пізніше, родина може задаватися питанням, чи він сам взяв правильне рішенняНа цьому етапі особливо корисно мати етичне та психологічне керівництво що супроводжує, не осуджуючи, процес прийняття рішень.
Коли діагноз ставиться після того, як дитина вже народжується або пара вирішує рухатися далі при вагітності це важливо контактний якомога швидше з різними товариства de батьки та матері дітей із синдромом Дауна. Вони вже подорожували шлях, яким ви починаєте йти, і можете поділитися своїм досвіду, їхній спосіб переживання цього, подолання та вміння справлятися з цим, а також направляти вас щодо допомоги, освітніх ресурсів, програм раннє втручання та звичайні потреби вашої дитини.
Є також важливо мати допомогу психолог що допомагає вам побачити ваші реакції такими, якими вони є: нормальна реакція від сім'ї до початку складного захворювання. Водночас, вкрай важливо організувати профілактична медична допомога які потрібні дітям із синдромом Дауна (кардіологічні огляди, перевірки слуху та зору, контроль функції щитовидної залози, моніторинг росту, рекомендовані вакцини тощо), в ідеалі скоординовані з боку первинної медичної допомоги за підтримки спеціалістів.
Так само важливою є роль ваша розширена родинаПідготуйте братів і сестер, бабусь і дідусів, дядьків..., поясніть їм, що це означає народження дитини із синдромом Дауна А що вам може від них знадобитися? Вони також можуть мати почуття. знайдено або навіть з винністьСупровід їхнього власного процесу допоможе їм бути потужна мережа підтримкиУ багатьох випадках їхня допомога буде необхідною для організації терапії, забезпечення відпочинку для батьків або догляду за братами та сестрами.
Потроху всі шматки вони підійдутьЦе правда, що дитині із синдромом Дауна часто потрібно багато роботи навколо ньогоРаннє втручання, фізіотерапія, логопедія та ретельніший медичний контроль. Але він також дитина. маравілосо і в poco tiempoВи не зможете уявити собі життя без них. Ви навчитеся святкувати. кожне маленьке досягнення (жест, погляд, нове слово), і ви відкриєте для себе здібності, про які, можливо, й не уявляли.
У цьому процесі такі програми, як Сім'ї слухають Ці зустрічі особливо цінні. Завдяки одній або кільком зустрічам родина, якій щойно поставили діагноз, зустрічається з іншою гостинною родиною в безпечному та підтримуючому середовищі. близькість і довіраде ви можете вільно ставити запитання, висловлювати свої страхи та на власні очі побачити, яким є повсякденне життя дитини із синдромом Дауна. Такі ініціативи не лише пропонують емоційне розуміння та підтримкаа радше виступають воротами для інших програми професійної підтримки та батьківські групи.
Ми, люди, маємо різні виміри, які можна визначити багатьма способами. Ми є тілом, але ми також маємо вимір психологічний, інший з почуття та емоціїі вимір духовного чи чуттєвогоІ нам потрібні всі вони, щоб про них піклувалися та щоб вони були в рівновазі, аби ми могли почуватися добре та дивитися в обличчя повсякденному життю з більшим спокоєм. Так само, як коли ми отримуємо фізичний удар, наше тіло активує механізми, щоб регенерувати та зцілювати Пошкоджені тканини, наш розум і наші емоції також активуються внутрішні ресурси впоратися з такою шокуючою новиною.
Тільки коли ми дозволяємо собі пройти через різні емоційні фазиСумніваючись, гніваючись, шукаючи пояснень, плачучи та ділячись своїми почуттями, ми можемо піти робота над горем для тієї ідеалізованої дитини, яку ми уявляли. Щоб дати собі час, ставитися одне до одного з терпіння і повагаПрохання про допомогу, якщо вона нам потрібна, та підтримка одне одного як пари дозволяє нам досягти глибоке прийняття справжнього сина, якого ми тримаємо на руках.
Я досі пам'ятаю той день, коли нам вперше сказали, що у нашого сина може бути синдром Дауна. Я зробила вигляд, ніби зрозуміла, що вони говорять, і стоїчно терпіла, поки лікар не закінчив говорити, не в змозі розчути більше. Коли ми вийшли з кабінету лікаря, мені вдалося наздогнати... зробити два-три кроки Перш ніж я розплакалася і зламалася, усі наші мрії, плани та проекти щодо цієї довгоочікуваної дитини розвалилися разом зі мною.
Тисяча питань спала на думку, але найважливішим було: а тепер це? Яким буде народження дитини із синдромом Дауна? Чи будуть у неї серйозні проблеми? Чи зможе вона ходити? Чи зможе вона вести нормальне життя? Я згадала стільки випадків, які бачила у своїй практиці… Тепер я була на іншому боці, на боці матерів дітей з особливими потребами, з усім, що я бачила, що це пов’язано з цим.
І це почалося дуельБо нам доводиться горювати, ми повинні пройти через це. Коли ми стаємо батьками, ми всі починаємо мріяти, проектувати на цю дитину, уявляти, якою вона буде, чим вона займатиметься, що їй сподобається, на які види спорту ви її запишете, яку кар'єру вона вивчатиме… Тисяча повітряних замків, які здаються дуже реальними, бо наша дитина реальна. Але з діагнозом синдрому Дауна чи з… можливий діагноз (іноді спочатку це незрозуміло, і настає період невизначеності), ця спроектована дитина зникає. Ми її втрачаємо. І це фактична втрата через який треба пройти.
Тільки пройшовши через процес горя та відмовившись від ідеї бути сином, який Воно повинно ходити рікхто має почати їсти тверду їжу, говорити, читати та писати протягом встановленого часу, ми навчимося любити та насолоджуватися син, якого ми справді маємоприпускаючи, що він це зробить (чи ні), коли буде готовий. Ми перестаємо жити залежно від нього годинник та порівнянняі ми відкриваємося для пізнання нашої справжньої дитини, дозволяючи кожному досягненню, яким би незначним воно не було,... здивування та захоплення.
Тільки тоді, коли ми найбільше збалансований та супроводжуваний Якщо можливо, прийнявши реальність і роблячи все можливе, щоб забезпечити максимальний комфорт усій родині щодня, крок за кроком, ми можемо допомогти та виявити Максимальний потенціал наших малюків. Звернення за професійною допомогою, опора на інші сім'ї, довіра до медичної команди та повага до темпу розвитку дитини – це основи цього шляху.
З часом багато матерів і батьків дітей із синдромом Дауна згадують, що, хоча момент встановлення діагнозу був одним із найважчих у їхньому житті, сьогодні вони відчувають, що їхня дитина привела їх новий спосіб дивитися на світцінувати те, що важливо, і радіти кожному кроку вперед. Новини ранять, лякають і викликають емоції, але за наявності належної підтримки, точної інформації та мереж прихильності сім'я може побудувати повноцінне життя разом з цією дитиною, яка, зі своїм унікальним способом буття, буде постійним джерелом... навчання і любов.
Марія Тудела, Працетерапевт у Ред-Сеніті, Валенсія
